Genetik bilimindeki gelismeler sayesinde sakat ve zihinsel ozurlu bebek dogumlar azald. Ozellikle de ailesinde kusaktan kusaga gecen hastalklar bulunan ciftlerin ve ileri yasta bebek sahibi olacak anne adaylarnn saglkl bir bebek dunyaya getirmesi icin genetik tan buyuk onem tasyor.
Genetik, henuz cok yeni bir bilim dal. Ancak ksa zamanda bilim adamlarnn bu alanda yaptg arasttmalar, her gecen gun yeni imkanlar yaratyor. Ve genetik bilimindeki gelismeler, bircok anne-baba adaynn da saglkl bebekler dunyaya getirmesini ve tabii bu sayede huzurlu bir aile hayat yasamasn saglyor. Son yllarda hastanelerin hemen hemen hepsinde artk Genetik Dansmanlar bulunuyor ve genetik hastalklar konusunda anne-babalar aydnlatp, yonlendiriyorlar. Biz de bu konunun oneminden dolay genetik hastalklarn neler olabilecegini ve bununla anne-baba adaylarnn neler yapmas gerektigini arastrdk. Alman Hastanesinden Genetik Hastalklar Tan Merkezi Direktoru Tbbi Genetik Uzman Dr. Julide Caferler, genetik bilimi ve genetik hastalklaryla ilgili her anne-baba adaynn bilmesi gerekenleri anlatt.
GENETIK NEDIR?
Genetik, bireylerde kaltm yolu ile gecen ozellik ve hastalklar inceleyen bilim daldr. 19. yuzyln sonlarndan itibaren antibiyotiklerin kesfi, bebek olumlerinde mikrobik hastalklarn etkisini azaltms ve genetik kokenli hastalklar on plana ckmstr. O gunden beri genetik bilimi dev admlarla ilerledi, her gecen yl yeni bir kaltsal hastalk ya da ozellik, tp literaturunde yerini ald. Genel olarak genetik hastalklarla ilgili kesin saylar vermek guctur. Yaplan calsmalar, her bin bebekten 6snn, bir kromozom anomalisi ile dogdugunu gosteriyor. Yuz cocuktan 6-7sinde tek gen hastalklar, yuz cocuktan 30unda ise genlerden kaynaklanan hastalklar bulunuyor.
GENETIK HASTALIKLAR
Genetik hastalklar, insan hayatnn hemen her devresinde ortaya ckabilecek cok genis bir hastalk grubudur. Ornegin; ileri yaslarda ortaya ckan kanserler, genlerdeki cesitli bozulmalardan (mutasyon) kaynaklanr ve kaltsal olmayan genetik kokenli hastalklar olarak kabul edilir.
Genetik hastalklar su dort grupta inceleniyor:
1- Kromozom anomalileri,
2-Tek gen hastalklar.
3- Multifaktoriyel hastalklar,
4- Somatik hastalklar (kaltsal olmayan kanserler..).
Dr. Julide Caferler ilk uc hastalg soyle acklyor:
Kromozom anomalileri
Bildiginiz gibi insan huctelerinde, kaltmn temel yaps olan DNA (bunu uzerinde milyonlarca harf olan uzun bir iplik olarak dusunebiliriz), kromozom adn verdigimiz yaplar olusturuyor. Insan kromozomlar 23 cift yani 46 tanedir, bunlardan ikisi, cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlardr. Hucrelerimizin her birinde yer alan kromozomlardaki saysal veya yapsal degisimler, kromozom anomalilerine ve buna ozel kromozomal hastalklarn ortaya ckmasna neden oluyor. Kromozom anomalileri genel olarak yasamla bagdasmadgndan, tekrarlayan hamilelik kayplarna, erken bebek olumlerine yol acyor ve toplumda yuzde 1.8 sklkta goruluyor. Tekrarlayan hamilelik kayb oykusu olan pek cok ciftte, kendilerinde herhangi bir etkisi ve belirtisi olmayan, ancak bebeklerinde agr anomalilere ve dusuge yol acan yapsal kromozom anomalileri (translokasyon tasyclg) bulunuyor. En iyi bilinen saysal kromozom anomalisi ise Down Sendromudur. Genellikle 21 numaral kromozomun iki yerine, uc tane olmas sonucu ortaya ckyor. Ileri anne yas, Down Sendromlu bebek dogurma riskini artryor.
Tek gen hastalklar
Tek gen hastalklar dedigimiz zaman, tek bir gendeki bozukluk (mutasyon) sonucu ortaya ckan, kusaktan kusaga aktarlan genetik hastalklardan soz ediyoruz. Genin bulundugu yer, cinsiyet kromozomu (X-kromozomu) veya otozomal kromozom (diger 22 cift kromozom) kaltm ozelligini belirliyor. Genlerin ayrca baskn (genin tek bir kopyas hastalk olustutmada yeterli) ve cekinik (anne ve babadan gelen her iki gen kopyasda bozuk olmal) oluslarna gore de kaltm ozelligi degisiyor. Yakn akraba evlilikleri nedeniyle ulkemiz acsndan en onemli genetik hastalk grubu, otozomal resesif (cekinik gen) kaltm gosterenlerdir. Bu hastalklar anne ve babann tasyc (genin saglam bir kopyas mevcuttur, hastalk ortaya ckmaz) ve akraba oldugu durumlarda ortaya ckyorlar. Ulkemizde iyi bilinen Ailevi Akdeniz Atesi (FMF), Ailevi Akdeniz Anemisi, Kistik Fibroz, Fenilketonuri, Spinal Muskuler Atrofi gibi hastalklar, bu grupta yer alyor. Hem anne hem de baba, hastalgn ortaya ckmasnda rol oynuyor. Tasyc olan evli ciftin, kz ve erkek tum cocuklar icin yuzde 25 hasta dogma riski vardr.
Otozomal dominant (baskn gen) kaltm ile gecen hastalklar daha az goruluyor. Her kusakta hasta birey bulunuyor ve genel olarak anne veya babann hasta olmas bekleniyor. Akondroplazi (bir cucelik sendromu), polikistik bobrek gibi hastalklar bu gruptadr. Kaltsal Kanser Sendromlar (meme, tiroid, kaln bagrsak..) da otozomal dominant kaltlr.
Cinsiyet kromozomlar ile gecen hastalklar, X kromozomu uzerinde yer alyor. Kadnlarda iki tane X kromozomu bulundugu icin, genel olarak bu grup hastalk kadnlarda gorulmuyor. Erkekler ise bir X bir Y kromozomu tasyorlar ve X kromozomu uzerinde yer alan ister baskn ister cekinik, het turlu gen bozuklugu hastalga yol acyor. Anlaslacag gibi X kromozomu ile gecen hastalklarda anne tasyc durumdadr. Kz cocuklar anneleri gibi tasyc olabiliyorlar, erkek cocuklar ise ya hasta ya da saglam oluyor. Hemofili (kandaki phtlasma faktorlerinin eksikliginden kaynaklanr), Duchenne tipi kas distrofisi (kas erimesi ve yuruyememe), Frajil X (zeka geriligi), Renk korlugu (renkleri gormeme) ornek verilebilir.
Multifaktoriyel hastalklar
Multifaktoriyel dedigimiz genetik hastalklar grubu, hemen her yasta ortaya ckabilen, cevresel faktorlerin de rol oynadg genetik kokenli hastalklardr. Dogum srasnda saptanan yark damak-dudak, baz kalp defektleri, dogumsal kalca ckg, sinir sistemi ile ilgili defektler (beyin gelisimi olmamas, srt bolgesinde omurilik acklg...), ileri yaslarda ortaya ckan diabet, yuksek tansiyon, aterosklerotik kalp hastalklar gibi.
Son yllarda Mitokondriyal hastalklar, gosterdikleri farkl kaltm ozelligi nedeniyle ayr bir grup olarak incelenmeye baslamstr. Mitokondriyal hastalklar, ozellikle kas ve sinir sisteminde sorunlara yol acan, anneden gecen ve kz-erkek ayrm yapmayan hastalklardr. Sorumlu genler hucre cekirdegindeki kromozomlarda degil, hucre icinde bulunan ve mitokondri (25. kromozom) ad verilen organel (hucre eleman) uzerinde yer alr.
Dogum oncesi genetik tan
Bebekte genetik hastalk olup olmadgn degerlendirmek icin basvurulan yontemlerden bir de dogumoncesi tandr. Dogumoncesi tan, yalnz ailede bir hastalk suphesinde degil, hamilelik srasnda ortaya ckan riskler nedeniyle de yaplr. Sunlarn incelenmesi tan koyabilmek acsndan onemlidir:
. Anne ve/veya babann kromozomal anomali tasyclg,
. Kromozom anomalili hamilelik veya cocuk oykusu,
. Tekrarlayan dusukler/olu dogumlar,
. Daha onceki hamileliklerde anomalili bebek oykusu.
. Ailevi hastalk varlg (or. Akdeniz anemisi- talassemi-),
. Tup bebek yontemi ile hamilelik,
. Ileri anne yas,
. Hamilelik srasnda yaplan tarama testlerinde yuksek risk ckmas,
. Ultrasonda bebekte anomali saptanmas.
Dogum oncesi tanda, bebekte genetik bir hastalk saptanrsa, aileye hastalkla ilgili detayl bilgi verilir. Genetik hastalklarn pek cogu icin henuz tedavi imkan yoktur. Genetik hastalklar yasam kalitesini ve suresini olumsuz etkiler, pek cogunda zeka geriligi ve tedavisi zor ve masrafl anomaliler bulunur. Bu durumda bile hamileligin devam veya sonlandrlmas ile ilgili karar aileye aittir.
BAZI GENETIK HASTALIKLAR
Fenilketouri:
Bu bir metabolizma hastalgdr. Otozomal resesif gecer ve zamannda tan konursa, verilecek diyet program ile, hastalgn zaman icinde verecegi zararlardan buyuk olcude korunulur.
Dogumsal Adrenogenital sendrom:
Yine resesif gecer, dogum oncesi donemde tan konur ve tedavi baslatlrsa basarl sonuclar alnr.
Hemofili:
Bu hastalga sahip erkekler gelisen tp sayesinde daha kaliteli ve uzun yasama sansna kavusmuslardr. Baz dogumsal defektlerin (idrar yollarnda tkanklk, hidrosefali,diyafram ftg...) anne karnndayken veya dogumdan hemen sonra ameliyat edilmesi ile bebek, saglkl bir hayata kavusur.
Ailevi meme kanseri:
Genleri BRCAl ve BRCA2dir. Dominant kaltlr yani meme kanseri olan annenin kzlar yuze 50 olaslkla hasarl geni tasr. Ailede genc yasta ortaya ckan meme kanseri vakalar varsa, bu genlerin analizi ile ailenin diger uyelerinin durumu arastrlabilir. Hasarl gen tasmak, meme kanserine yakalanma riskini belirler ve hastalkla mucadelede avantaj saglar.
Dogumsal isitme kayb:
Otozomal resesif gecer ve dogum oncesi donemde tan konmas, genellikle mumkundur. Bu sayede bebek dogar dogmaz alnacak tedbirlerle, konusma ve zeka gelisiminin olumsuz etkilenmesi onlenir.
Genetik hastalklarla ilgili tedavi, bugun icin erken onlem alma / yerine koyma seklinde olup, snrl sayda hastalk icin mumkundur, ancak gelecekte gen terapisi ile hemen hepsinin tedavi sans olacaktr.
Premium WordPress Themes Download
Free Download WordPress Themes
Download WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
ZG93bmxvYWQgbHluZGEgY291cnNlIGZyZWU=
download intex firmware
Download Best WordPress Themes Free Download
download udemy paid course for free
Genetik, henuz cok yeni bir bilim dal. Ancak ksa zamanda bilim adamlarnn bu alanda yaptg arasttmalar, her gecen gun yeni imkanlar yaratyor. Ve genetik bilimindeki gelismeler, bircok anne-baba adaynn da saglkl bebekler dunyaya getirmesini ve tabii bu sayede huzurlu bir aile hayat yasamasn saglyor. Son yllarda hastanelerin hemen hemen hepsinde artk Genetik Dansmanlar bulunuyor ve genetik hastalklar konusunda anne-babalar aydnlatp, yonlendiriyorlar. Biz de bu konunun oneminden dolay genetik hastalklarn neler olabilecegini ve bununla anne-baba adaylarnn neler yapmas gerektigini arastrdk. Alman Hastanesinden Genetik Hastalklar Tan Merkezi Direktoru Tbbi Genetik Uzman Dr. Julide Caferler, genetik bilimi ve genetik hastalklaryla ilgili her anne-baba adaynn bilmesi gerekenleri anlatt.
GENETIK NEDIR?
Genetik, bireylerde kaltm yolu ile gecen ozellik ve hastalklar inceleyen bilim daldr. 19. yuzyln sonlarndan itibaren antibiyotiklerin kesfi, bebek olumlerinde mikrobik hastalklarn etkisini azaltms ve genetik kokenli hastalklar on plana ckmstr. O gunden beri genetik bilimi dev admlarla ilerledi, her gecen yl yeni bir kaltsal hastalk ya da ozellik, tp literaturunde yerini ald. Genel olarak genetik hastalklarla ilgili kesin saylar vermek guctur. Yaplan calsmalar, her bin bebekten 6snn, bir kromozom anomalisi ile dogdugunu gosteriyor. Yuz cocuktan 6-7sinde tek gen hastalklar, yuz cocuktan 30unda ise genlerden kaynaklanan hastalklar bulunuyor.
GENETIK HASTALIKLAR
Genetik hastalklar, insan hayatnn hemen her devresinde ortaya ckabilecek cok genis bir hastalk grubudur. Ornegin; ileri yaslarda ortaya ckan kanserler, genlerdeki cesitli bozulmalardan (mutasyon) kaynaklanr ve kaltsal olmayan genetik kokenli hastalklar olarak kabul edilir.
Genetik hastalklar su dort grupta inceleniyor:
1- Kromozom anomalileri,
2-Tek gen hastalklar.
3- Multifaktoriyel hastalklar,
4- Somatik hastalklar (kaltsal olmayan kanserler..).
Dr. Julide Caferler ilk uc hastalg soyle acklyor:
Kromozom anomalileri
Bildiginiz gibi insan huctelerinde, kaltmn temel yaps olan DNA (bunu uzerinde milyonlarca harf olan uzun bir iplik olarak dusunebiliriz), kromozom adn verdigimiz yaplar olusturuyor. Insan kromozomlar 23 cift yani 46 tanedir, bunlardan ikisi, cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlardr. Hucrelerimizin her birinde yer alan kromozomlardaki saysal veya yapsal degisimler, kromozom anomalilerine ve buna ozel kromozomal hastalklarn ortaya ckmasna neden oluyor. Kromozom anomalileri genel olarak yasamla bagdasmadgndan, tekrarlayan hamilelik kayplarna, erken bebek olumlerine yol acyor ve toplumda yuzde 1.8 sklkta goruluyor. Tekrarlayan hamilelik kayb oykusu olan pek cok ciftte, kendilerinde herhangi bir etkisi ve belirtisi olmayan, ancak bebeklerinde agr anomalilere ve dusuge yol acan yapsal kromozom anomalileri (translokasyon tasyclg) bulunuyor. En iyi bilinen saysal kromozom anomalisi ise Down Sendromudur. Genellikle 21 numaral kromozomun iki yerine, uc tane olmas sonucu ortaya ckyor. Ileri anne yas, Down Sendromlu bebek dogurma riskini artryor.
Tek gen hastalklar
Tek gen hastalklar dedigimiz zaman, tek bir gendeki bozukluk (mutasyon) sonucu ortaya ckan, kusaktan kusaga aktarlan genetik hastalklardan soz ediyoruz. Genin bulundugu yer, cinsiyet kromozomu (X-kromozomu) veya otozomal kromozom (diger 22 cift kromozom) kaltm ozelligini belirliyor. Genlerin ayrca baskn (genin tek bir kopyas hastalk olustutmada yeterli) ve cekinik (anne ve babadan gelen her iki gen kopyasda bozuk olmal) oluslarna gore de kaltm ozelligi degisiyor. Yakn akraba evlilikleri nedeniyle ulkemiz acsndan en onemli genetik hastalk grubu, otozomal resesif (cekinik gen) kaltm gosterenlerdir. Bu hastalklar anne ve babann tasyc (genin saglam bir kopyas mevcuttur, hastalk ortaya ckmaz) ve akraba oldugu durumlarda ortaya ckyorlar. Ulkemizde iyi bilinen Ailevi Akdeniz Atesi (FMF), Ailevi Akdeniz Anemisi, Kistik Fibroz, Fenilketonuri, Spinal Muskuler Atrofi gibi hastalklar, bu grupta yer alyor. Hem anne hem de baba, hastalgn ortaya ckmasnda rol oynuyor. Tasyc olan evli ciftin, kz ve erkek tum cocuklar icin yuzde 25 hasta dogma riski vardr.
Otozomal dominant (baskn gen) kaltm ile gecen hastalklar daha az goruluyor. Her kusakta hasta birey bulunuyor ve genel olarak anne veya babann hasta olmas bekleniyor. Akondroplazi (bir cucelik sendromu), polikistik bobrek gibi hastalklar bu gruptadr. Kaltsal Kanser Sendromlar (meme, tiroid, kaln bagrsak..) da otozomal dominant kaltlr.
Cinsiyet kromozomlar ile gecen hastalklar, X kromozomu uzerinde yer alyor. Kadnlarda iki tane X kromozomu bulundugu icin, genel olarak bu grup hastalk kadnlarda gorulmuyor. Erkekler ise bir X bir Y kromozomu tasyorlar ve X kromozomu uzerinde yer alan ister baskn ister cekinik, het turlu gen bozuklugu hastalga yol acyor. Anlaslacag gibi X kromozomu ile gecen hastalklarda anne tasyc durumdadr. Kz cocuklar anneleri gibi tasyc olabiliyorlar, erkek cocuklar ise ya hasta ya da saglam oluyor. Hemofili (kandaki phtlasma faktorlerinin eksikliginden kaynaklanr), Duchenne tipi kas distrofisi (kas erimesi ve yuruyememe), Frajil X (zeka geriligi), Renk korlugu (renkleri gormeme) ornek verilebilir.
Multifaktoriyel hastalklar
Multifaktoriyel dedigimiz genetik hastalklar grubu, hemen her yasta ortaya ckabilen, cevresel faktorlerin de rol oynadg genetik kokenli hastalklardr. Dogum srasnda saptanan yark damak-dudak, baz kalp defektleri, dogumsal kalca ckg, sinir sistemi ile ilgili defektler (beyin gelisimi olmamas, srt bolgesinde omurilik acklg...), ileri yaslarda ortaya ckan diabet, yuksek tansiyon, aterosklerotik kalp hastalklar gibi.
Son yllarda Mitokondriyal hastalklar, gosterdikleri farkl kaltm ozelligi nedeniyle ayr bir grup olarak incelenmeye baslamstr. Mitokondriyal hastalklar, ozellikle kas ve sinir sisteminde sorunlara yol acan, anneden gecen ve kz-erkek ayrm yapmayan hastalklardr. Sorumlu genler hucre cekirdegindeki kromozomlarda degil, hucre icinde bulunan ve mitokondri (25. kromozom) ad verilen organel (hucre eleman) uzerinde yer alr.
Dogum oncesi genetik tan
Bebekte genetik hastalk olup olmadgn degerlendirmek icin basvurulan yontemlerden bir de dogumoncesi tandr. Dogumoncesi tan, yalnz ailede bir hastalk suphesinde degil, hamilelik srasnda ortaya ckan riskler nedeniyle de yaplr. Sunlarn incelenmesi tan koyabilmek acsndan onemlidir:
. Anne ve/veya babann kromozomal anomali tasyclg,
. Kromozom anomalili hamilelik veya cocuk oykusu,
. Tekrarlayan dusukler/olu dogumlar,
. Daha onceki hamileliklerde anomalili bebek oykusu.
. Ailevi hastalk varlg (or. Akdeniz anemisi- talassemi-),
. Tup bebek yontemi ile hamilelik,
. Ileri anne yas,
. Hamilelik srasnda yaplan tarama testlerinde yuksek risk ckmas,
. Ultrasonda bebekte anomali saptanmas.
Dogum oncesi tanda, bebekte genetik bir hastalk saptanrsa, aileye hastalkla ilgili detayl bilgi verilir. Genetik hastalklarn pek cogu icin henuz tedavi imkan yoktur. Genetik hastalklar yasam kalitesini ve suresini olumsuz etkiler, pek cogunda zeka geriligi ve tedavisi zor ve masrafl anomaliler bulunur. Bu durumda bile hamileligin devam veya sonlandrlmas ile ilgili karar aileye aittir.
BAZI GENETIK HASTALIKLAR
Fenilketouri:
Bu bir metabolizma hastalgdr. Otozomal resesif gecer ve zamannda tan konursa, verilecek diyet program ile, hastalgn zaman icinde verecegi zararlardan buyuk olcude korunulur.
Dogumsal Adrenogenital sendrom:
Yine resesif gecer, dogum oncesi donemde tan konur ve tedavi baslatlrsa basarl sonuclar alnr.
Hemofili:
Bu hastalga sahip erkekler gelisen tp sayesinde daha kaliteli ve uzun yasama sansna kavusmuslardr. Baz dogumsal defektlerin (idrar yollarnda tkanklk, hidrosefali,diyafram ftg...) anne karnndayken veya dogumdan hemen sonra ameliyat edilmesi ile bebek, saglkl bir hayata kavusur.
Ailevi meme kanseri:
Genleri BRCAl ve BRCA2dir. Dominant kaltlr yani meme kanseri olan annenin kzlar yuze 50 olaslkla hasarl geni tasr. Ailede genc yasta ortaya ckan meme kanseri vakalar varsa, bu genlerin analizi ile ailenin diger uyelerinin durumu arastrlabilir. Hasarl gen tasmak, meme kanserine yakalanma riskini belirler ve hastalkla mucadelede avantaj saglar.
Dogumsal isitme kayb:
Otozomal resesif gecer ve dogum oncesi donemde tan konmas, genellikle mumkundur. Bu sayede bebek dogar dogmaz alnacak tedbirlerle, konusma ve zeka gelisiminin olumsuz etkilenmesi onlenir.
Genetik hastalklarla ilgili tedavi, bugun icin erken onlem alma / yerine koyma seklinde olup, snrl sayda hastalk icin mumkundur, ancak gelecekte gen terapisi ile hemen hepsinin tedavi sans olacaktr.
Premium WordPress Themes Download
Free Download WordPress Themes
Download WordPress Themes Free
Download Best WordPress Themes Free Download
ZG93bmxvYWQgbHluZGEgY291cnNlIGZyZWU=
download intex firmware
Download Best WordPress Themes Free Download
download udemy paid course for free